Zuzanna Holewik

Zuzanna Holewik

  • Data urodzin: 11 września, 2006
  • Choroba: NBIA-PKAN2
  • Cel: pomoc w sfinansowaniu prywatnej rehabilitacji

Zuzia urodziła się zdrowa, jednak po ukończeniu dwóch lat chodzenie zaczęło sprawiać jej trudność a za wyjątkiem słowa „mama” nie wypowiadała żadnych innych wyrazów. Po długotrwałych badaniach zdiagnozowano porażenie mózgowe, więc rozpoczęto rehabilitację w tym zakresie.
Stan dziewczynki drastycznie zaczął się pogarszać po skończeniu 9 roku życia, badanie rezonansem magnetycznym wykazało wówczas chorobę o której dotychczas nikt nie miał pojęcia – NBIA-PKAN2, czyli encefalopatia z odkładaniem żelaza w mózgu spowodowaną zwyrodnieniem ośrodkowego układu nerwowego. Jest to bardzo rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, która charakteryzuje się powoli postępującymi objawiani w postaci obniżeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami chodu, mowy i połykania oraz zwyrodnieniem siatkówki. Niestety do chwili obecnej nie znaleziono skutecznego antidotum na tę chorobę, trwają badania nad lekiem, jednak jego koszt to obecnie 2 miliony złotych, pozostaje zatem kompleksowa terapia objawowa i rehabilitacja.
Nadzieją na poprawę zdrowia Zuzi i innych chorych może być dwuletni, eksperymentalny program leczenia, jednak żaden ze specjalistów nie jest w stanie oszacować jego efektów. Wstępnie dziewczynka została zakwalifikowana, jednak ostateczna decyzja o przystąpieniu do programu zostanie podjęta po dalszej diagnostyce.
Rodzina zwraca się z prośbą o pomoc w sfinansowaniu prywatnej rehabilitacji

 

chcę pomóc