Wiktor Marzec

Wiktor Marzec

  • Data urodzin: 20 grudnia, 2018
  • Choroba: Zespół NESCAV -zespół zaburzeń neurologicznych związanych z genem KIF1A
  • Cel: Zakup pełzaka do pionizacji

Wiktorek przyszedł na świat w grudniu 2018 roku .
W 6 miesiącu życia dziecka rodzice zauważyli że syn nie rozwija się
prawidłowo-miał zaburzenia psycho-ruchowe.

W sierpniu 2019 roku dziecko było diagnozowane w Górnośląskim Centrum
Zdrowia Dziecka, gdzie stwierdzono u niego
encefalopatię o nieznanym pochodzeniu –prawdopodobnie
podłoże genetyczne
.

Maluszek posiada obniżone napięcie mięśniowe, korowe zaburzenia widzenia ,
jak i inne zaburzenia neurologiczne.
W kwietniu tego roku rodzice otrzymali wyniki badań genetycznych,
 które potwierdziły diagnozę i wykazały uszkodzenie genu KIF1A, jest to choroba neurodegeneracyjna -postępująca, charakteryzuje się występowaniem opóźnienia rozwoju/niepełnosprawności intelektualnej, z obniżonym napięciem mięśni. Często są to wady wzroku , czy atrofia nerwu wzrokowego oraz padaczka, dlatego dziecko musi być pod stałą opieką neurologa dziecięcego ,celem monitorowania i ew.diagnostyki.
W Polsce Wiktorek jest zaledwie piątą osobą, u której stwierdzono ten problem, z kolei na całym świecie takich osób jest nieco ponad 200.
Dziecko znajduje się pod opieką lekarzy różnych specjalizacji, wymaga on stałej i intensywnej rehabilitacji prowadzonej przez rehabilitantów ruchu, neurologopedów, tyflopedagogów i specjalistów od komunikacji alternatywnej.
Rodzice zwracają się o pomoc finansową na zakup pełzaka do wstępnej pionizacji, którego zakup wynosi 5,000 zł.

chcę pomóc