Julia Borczuch

Julia Borczuch

  • Data urodzin: 13 grudnia, 2008
  • Choroba: 2 bardzo rzadkie choroby genetyczne Charcot-Marie-Tooth (neuropatia ruchowo-czuciowa) oraz zespół mnogich wyrośli kostnych
  • Cel: 1%

Julka urodziła się 13 grudnia 2008 roku i dostała bardzo niską pkt Apgar z powodu niedotlenienia okołoporodowego , pomimo tego nie została objęta opieką neurologa, jej chorobę wykryto przypadkiem gdy miała 10 miesięcy. W badaniach obrazowych wykonywanych zupełnie z innego powodu wykryto u dziewczynki mnogie wyrośla chrzęstno -kostne, kiedy miała roczek przeszła pierwszą operację ich usunięcia. Z powodu niestwierdzonej wcześniej alergii na podane anestetyki Julka nie umiała się wybudzić.
16 marca 2011 roku doszedł kolejny cios-Julka mając zaledwie 2 latka straciła mamę w wypadku samochodowym, po tym wydarzeniu dziadkowie zostali rodziną zastępcza dla dziecka, gdyż ojciec dziecka nie bierze udziału w jej wychowaniu.
Kolejną operację przeszła mając 3,5 roku a dziś gdy Julia ma 11 lat ma za sobą już 13 przebytych operacji, wszystkie polegają na wycięciu wyrośli.
Chód dziewczynki odbiega od normy , lekarze uznali to na wynik choroby i podjęli decyzję o wydłużeniu ścięgien Achillesa, niestety mimo wielu starań nie było żadnej poprawy. Ruchomość dziecka systematycznie ulegała pogorszeniu. Kiedy badania neurologiczne wyszły bardzo złe wszystko stało się jasne, że ta choroba to nie jedyna z jaką przyszło się zmagać dziewczynce.
Dziadkowie zostali skierowani do genetyka, rozpoczęła się również diagnostyka. Po półtorej roku przyszły wyniki: choroba Charcot-Marie-Tooth typ E(neuropatia ruchowo-czuciowa) oraz mnogie wyrośla kostne typ2, są to bardzo rzadkie schorzenia , według profesora prowadzącego chorobę Julki , jest ona prawdopodobnie jedyną osobą na świecie , która posiada oba schorzenia jednocześnie. Neuropatia jest chorobą postępująca pomału i podstępnie odbierającą sprawność. W tej chwili dziadkowie wiedzą już ,że wnuczka musi był pod stałą opieką ortopedy, chirurga, neurologa, nefrologa, rehabilitanta, hematologa i psychologa. W marcu tego roku dziewczynka jedzie do Kliniki neurologii w Warszawie, jest to jedyny szpital w Polsce zajmujący się neuropatią.
Jedynym sposobem walki z chorobą dla dziecka są specjalistyczne rehabilitacje, przynajmniej 2 razy w roku jeździ na 2-3 tygodniowe turnusy do ośrodków rehabilitacyjnych, po powrocie widać poprawę w jej ruchomości, mniej cierpi jednak to nie wystarczy . Julka powinna być objęta rehabilitacją przez cały czas i stąd prośba o pomoc dziadków -jedynych prawnych opiekunów dziewczynki, którzy chcą zrobić wszystko co w ich mocy aby dziewczynka zdołała zachować samodzielność w życiu dorosłym, żeby nie trafiła na wózek inwalidzki, żeby mogła po prostu się uśmiechać.


chcę pomóc