Aleksandra Masłowska

Aleksandra Masłowska

  • Data urodzin: 29 stycznia, 2019
  • Choroba: w trakcie diagnozy – SMADR1
  • Cel: Pomoc finansowa 1%

Aleksandra urodziła się jako wcześniak w 35 tc. z cechami znacznej hypotrofii
wewnątrzmacicznej, czyli z bardzo niską masą ciała w stosunku do wieku(1470g), w stanie ogólnym dość dobrym. Bezpośrednio po porodzie, z uwagi na zespól zaburzeń oddychania mała Ola została przeniesiona na Oddział Intensywnej Terapii Noworodka. Na oddziale przebywała do 9 marca 2019 roku gdzie była wspierana oddechowo w systemie nCAP oraz była żywiona pozajelitowo. Dodatkowo stwierdzono: bardzo słabo rozwiniętą tkankę tłuszczową, widoczne żebra, bardzo szczupłe kończyny oraz drobną twarz ze stosunkowo dużą mózgoczaszką, niedotlenienie,zaburzenia krążenia i krzepnięcia, niedokrwistość, obniżone napięcie mięśniowe oraz bardzo powolny i niesystematyczny przyrost masy ciała. Ze względu na konieczność dalszej diagnostyki, 6-cio tygodniowa Ola została przeniesiona na Oddział Patologii Noworodka w Zabrzu, gdzie spędziła 3 miesiące. W tym czasie doszło do incydentu pod niedrożności jelit objawiający się silnymi wzdęciami brzucha, z bolesnością i towarzyszącą tachykardią. Z uwagi na szybkie narastanie objawów, wstrząs septyczny, martwicze zapalenie jelit i perforację jelita podjęto decyzje o zabiegu operacyjnym w trybie nagłym, w trakcie którego wykonano resekcję części jelita i wyłoniono stomię. Ze względu na obraz kliniczny wykonano badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy-wynik badań nie potwierdził podejrzeń choroby. Po pewnym czasie zaobserwowano ponowne wzdęcia, zapadnięcie się stomii, jej niedrożność i tendencję do zarastania. W trybie przyspieszonym podjęto decyzję o jej udrożnieniu i zespoleniu jelit. W dniu 31.05.2019r. dziewczynka została w stanie dobrym wypisana do domu, w którym pobyt trwał nieprzerwanie do 03.07.2019r., kiedy to po konsultacji lekarskiej przed szczepieniem z uwagi na pogorszony stan, bladość apatyczność maleńka Ola w trybie pilnym trafiła na Oddział Gastroenterologii i Hepatologii Dzieci. Po kilku dniach nawadniania oraz karmienia ze zmiennymi efektami w godzinach wieczornych u dziewczynki doszło do nasilenia duszności z towarzyszącymi spadkami saturacji i wzrostem temperatury ciała, z uwagi na jej
stan została przekazana na Oddział Ogólno pediatryczny, skąd po niespełna godzinie została przekazana na oddział Intensywnej Terapii Dziecięcej w stanie ciężkim i niestabilnym. W chwili przyjęcia na OITD dziewczynka została zaintubowana oraz włączono wentylację mechaniczną płuc. W trakcie pobytu na oddziale stwierdzono zakażenie organizmu gronkowcem, odoskrzelowe zapalenie płuc, obniżone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego, niedokrwistość oraz dysplazję oskrzelowo-płucną.
Przez kolejne 7 miesięcy stan Oli uległ poprawie, przybierała na masie. Pomimo kilkukrotnych prób ekstubacji, nie udało się ostatecznie utrzymać dziewczynki na oddechu własnym, z tego względu operacyjnie wyłoniono tracheostomię i kolejno gastrostomię. Wykonano również kolejne badanie genetyczne, najpierw pod kątem rozpoznania zespołu Pradera-Williego - wynik negatywny, następnie w kierunku SMA (rdzeniowy zanik mięśni) - podstawowa postać została również wykluczona. W dniu 11.02.2020r. Aleksandra została wypisana do domu, gdzie pod opieką rodziców uczestniczy w programie domowej wentylacji mechanicznej z ośrodka
Betamed. Na ten moment Ola nie została zdiagnozowana. Po konsultacji neurologicznej stwierdzono uogólnioną hipotomie mięśniową z brakiem odruchów i zanikami mięśniowymi.
Aktualnie trwają badania genetyczne pod kątem SMARD1 –przeponowej postaci rdzeniowego zaniku mięśni. Ponieważ u dziecka stwierdzono zmiany patogenne, w dalszej kolejności, dla potwierdzenia diagnozy, badani są rodzice. Rodzina żyje pełni nadziei, że to podejrzenie jak i poprzednie się nie potwierdzą ,a stan zdrowia córeczki to zbieg bardzo niekorzystnych okoliczności i w końcu ulegnie poprawie. Póki co, z uwagi na konieczność sprawowania opieki nad Olą 24h na dobę, jedno z rodziców musiało zrezygnować z pracy poświęcając się codziennej opiece i rehabilitacji. Jest to jednoznaczne z uszczupleniem budżetu domowego,
konieczności ponoszenia kosztów związanych z tytułu leczenia i rehabilitacji córki.
Na domiar złego ojciec dziewczynki od przeszło 10 lat choruje na stwardnienie rozsiane, co w znacznym stopniu wpływa na niestabilność sytuacji życiowej.
Prośba stąd o pomoc i przekazanie 1% oraz udostępnienie konta do zbiórek.



chcę pomóc