Filip Stachowicz

Filip Stachowicz

  • Data urodzin: 28 listopada, 2015
  • Choroba: Zespół genetyczny Pradera Williego
  • Cel: Koszty rehabilitacji

Zaraz po urodzeniu zachowanie Filipa zaniepokoiło rodziców, nie miał odruchów ssania, nie płakał, nie poruszał się, był bardzo wiotki. Badania genetyczne wykazały rzadki, nieuleczalny, zespół genetyczny Pradera Williego - chorobę „wiecznego głodu”, który występuje
1: 15000- 25000 urodzeń.
Od około 12 miesiąca pojawia się nadmierny apetyt z żarłocznością włącznie, w konsekwencji otyłość. Brak uczucia sytości – palący głód może doprowadzić do nadwagi sięgającej 100-200% normy, a nawet do śmierci.
Towarzyszące chorobie zaburzenia to adaptacyjne, niedojrzałość emocjonalna, podniesiony próg odczuwalności bólu, rozwój mowy mocno opóźniony.
Z tego względu od urodzenia Filip jest pod opieką wielu specjalistów, m.in. neurologa, rehabilitanta, chirurga, genetyka, okulisty, audiologa, neurologopedy, fizjoterapeutów i innych.
Na dzień dzisiejszy jedynym lekiem, który może pomóc jest hormon wzrostu. Poprawia on metabolizm oraz siłę mięśni. Warunkiem pozostania w programie lekowym NFZ jest skojarzenie terapii hormonem wzrostu z kompleksowym leczeniem dietetycznym i rehabilitacyjnym w celu stymulowania rozwoju psychomotorycznego, utrzymania prawidłowej masy ciała, wzmocnienia siły mięśniowej i niwelowania wad postawy. Szybkie tempo wzrostu i słabe mięśnie nie są w stanie zatrzymać skrzywienia kręgosłupa, dlatego skolioza się pogłębia.
Bardzo intensywna, wszechstronna rehabilitacja od narodzin ma nieoceniony wpływ na rozwój psychomotoryczny Filipka. Jednak koszt samych rehabilitacji to 2,7 tys. zł/msc. Specjalna dieta, która pozwala uniknąć otyłości 1tys/msc. Wszystkie te wydatki przewyższają możliwości rodziców, a to jest jedyna metoda walki z tą nieuleczalną chorobą.

chcę pomóc