Magdalena Fuchs

Data urodzin:
2015-05-16

Choroba: zespół Angelmana


Madzia przyszła na świat w 38 tygodniu ciąży i otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu nic nie wskazywało na to, że dziewczynka jest chora, jednak mamę zaniepokoiła nadmierna nadpobudliwość, dziecko było bardzo niespokojne, wymachiwało rękami i nogami. Wystąpił również problem z karmieniem, Magda nie miała odruchu ssania a co udało jej się zjeść z butelki natychmiast zwracała, krztusiła się nawet własną śliną. Pomimo protestu rodziców i próśb skierowanych do personelu szpitala o dodatkowe badania, lekarze zdecydowali się na wypisanie dziecka do domu.

Poprawy nie było, po krótkim czasie dziewczynka trafiła do GCZD w Katowicach, gdzie skierowano ją na oddział intensywnej terapii i patologii noworodka. Bezzwłocznie założono sondę do żołądka, aby unormować problem z pokarmem, jednak pomimo tego Madzia miała problem z przybieraniem na wadze. Wkrótce przeniesiono dziewczynkę na oddział neurologiczny a następnie gastrologiczny i po prawie 3 miesiącach została wypisana ze szpitala.

W domu rodzice kontynuowali rehabilitację rozpoczętą w szpitalu i składali wizyty różnym lekarzom, aby w końcu dowiedzieć się co dolega córce, niestety bezskutecznie. W 5 miesiącu życia małej Madzi nastąpił przełom – zaczęła jeść i można było wyciągnąć sondę.

W grudniu 2016 roku podczas konsultacji u genetyka zapadła długo wyczekiwana diagnoza: zespół Angelmana. Jest to rzadka choroba genetyczna (częstość występowania 1 na 15 000 urodzeń), której istotą są zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Do cech charakterystycznych choroby można zaliczyć niepełnosprawność intelektualną, padaczkę, specyficzne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu.

Dziewczynka nadal jest stale rehabilitowana, w grudniu 2017 powiedziała dwa pierwsze słowa: mama i baba. Madzia nie chodzi samodzielnie, ale rodzice dzielnie walczą, aby sama ruszyła do przodu.

Magdalena Fuchs

Możesz pomóc wpłącając darowiznę na konto

Każda zebrana kwota jest dla nas bardzo cenna, więc jeśli mogą Państwo pomóc, prosimy o wpłatę.

PKO BP: 74 1020 2528 0000 0702 0277 3166
tytułem: darowizna dla Magdalena Fuchs

Za każdą okazaną pomoc serdecznie dziękujemy.

Płać on-line