Bruno Kwiatkowski

Data urodzin:
2015-08-04

Choroba: Zespół genetyczny Pradera Williego


Tuż po narodzinach Bruno przebywał w klinice wieku niemowlęcego w Gdańsku, gdzie został poddany badaniom, gdyż nie miał odruchów ssania, nie płakał, nie poruszał się a ciało było bardzo wiotkie. Po dwóch miesiącach postawiono diagnozę rzadkiego, nieuleczalnego zespołu genetycznego Pradera Williego - choroby „wiecznego głodu”.

Schorzenie charakteryzuje się pojawieniem od ok. 12 miesiąca życia nadmiernego apetytu z żarłocznością włącznie, a w konsekwencji otyłość. Brak uczucia sytości – palący głód może doprowadzić do nadwagi sięgającej 100-200% normy, a nawet do śmierci. Chorobie towarzyszą zaburzenia adaptacyjne, niedojrzałość emocjonalna, podniesiony próg odczuwalności bólu oraz opóźniony rozwój mowy. Z tego względu od urodzenia Bruno jest pod opieką wielu specjalistów, m.in. neurologa, endokrynologa, dietetyka, genetyka, okulisty, rehabilitantów oraz terapeutów.

Na dzień dzisiejszy jedynym lekiem, który może pomóc jest hormon wzrostu. Poprawia on metabolizm oraz siłę mięśni. Warunkiem pozostania w programie lekowym NFZ jest skojarzenie terapii hormonem wzrostu z kompleksowym leczeniem dietetycznym i rehabilitacyjnym w celu stymulowania rozwoju psychomotorycznego, utrzymania prawidłowej masy ciała, wzmocnienia siły mięśniowej i niwelowania wad postawy. Bardzo intensywna, wszechstronna rehabilitacja od narodzin ma nieoceniony wpływ na rozwój psychomotoryczny Bruna. Jednak koszt samych rehabilitacji to ok. 1800 zł/mies. Specjalistyczna dieta oraz wizyty u specjalistów to wydatki, które przewyższają możliwości rodziców, a jest to jedyna metoda walki z tą nieuleczalną chorobą.

Bruno Kwiatkowski

Możesz pomóc wpłącając darowiznę na konto

Każda zebrana kwota jest dla nas bardzo cenna, więc jeśli mogą Państwo pomóc, prosimy o wpłatę.

PKO BP: 74 1020 2528 0000 0702 0277 3166
tytułem: darowizna dla Bruno Kwiatkowski

Za każdą okazaną pomoc serdecznie dziękujemy.

Płać on-line